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  【转】每年二月的最后一天是国际【罕见病】日! 收藏主题 | 上一主题 | 下一主题
 风雨--阳光
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楼主    2018年3月13日 10:53 引用 分享 编辑 报告 只看 提取
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曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,
但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,
并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

燕子得的是一种罕见病,是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。迄今为止,在国外19个家庭的26名患者**明确了SCARB2基因的19种突变。国内之前,对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。燕子是瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者,国内第5例。
像燕子这样的罕见病患者还有很多。他们之中,有的很幸运可以获得很好的治疗效果;有的因为治疗罕见病的“孤儿药”价格昂贵无法继续治疗;还有的是像燕子这样,目前的医学无法对他们的病进行效果明显的治疗。很多罕见病患者的家庭状况往往非常困难,因为疾病导致他们失去劳动能力,四处奔波就医和治疗也给他们造成经济负担。所以,及时的确诊非常重要,这能够给患者的治疗指出明确的方向。
据了解,罕见病的种类繁多,约有5000-7000余种,罕见病的诊断需要医生有临床经验,还需要配套的技术平台,而从是罕见病研究的医生较少。大多数医生还是从事常见病和多发病的诊治及研究,要对罕见病做出精确的诊断比较困难。所以,罕见病的科普宣传十分重要,不仅是向患者和大众进行科普,还需要对医生进行科普。曹立医生也会利用业余时间写一些关于罕见病的科普文章发表在他的自媒体微信公众号上。他说,曾经有患者看到他写的科普,发现自己的症状与文中的描述相似,于是前来就诊并最终得到了确诊。
每年二月的最后一天是国际罕见病日,可是对致力于罕见病研究的医生来说,每一天都是罕见病日,每一种罕见病对于他们来说都极具研究价值。近些年,社会对罕见病的关注越来越多,也有不少罕见病患者和慈善人士自发地组织一些公益活动,形成一些公益组织。但是,帮助那些被“未知疾病”疾病困扰的患者,还需要全社会共同的努力。


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喵酱SAMA
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 风雨--阳光
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沙发    2018年3月13日 10:55 引用 分享 编辑 报告 只看 提取
以前有砖家建议找对象距离越远越好,看来有一定的道理;

@嗷嗷爽   现在医学已经应用到【基因、组谱】了,厉害的,

医学发展真的很快的。     


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板凳    2018年3月13日 13:34 引用 分享 编辑 报告 只看 提取
弄个妹子,躺在楼主家的地板上。



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 kele2014
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3楼    2018年3月13日 14:31 引用 分享 编辑 报告 只看 提取
引用楼主风雨--阳光于2018-03-13 10:53发表的:
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曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,
但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,
并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。
.......


知道了


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 kele2014
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4楼    2018年3月13日 14:32 引用 分享 编辑 报告 只看 提取
遗传病的研究


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